先天性無(wú)痛無(wú)汗癥如何通過(guò)三代試管嬰兒避免遺傳？

發(fā)布時(shí)間：2025-12-18 16:22:30 作者：試管專家

先天性無(wú)痛無(wú)汗癥( congenital insensitivity to pain with anhidrosis,先天性無(wú) CIPA)，又稱遺傳性感覺和自主神經(jīng)障礙(HSAN)IV型，痛無(wú)為常染色體隱性遺傳病，汗癥何通是過(guò)代一種罕見病。CIPA以無(wú)汗和對(duì)疼痛刺激物反應(yīng)為基本特征，試管常伴有反復(fù)發(fā)作不明原因發(fā)熱、嬰兒遺傳感染和精神發(fā)育遲滯。避免發(fā)病人群主要為嬰幼兒、先天性無(wú)兒童和青少年，痛無(wú)發(fā)病率約為1/1.25億。汗癥何通

先天性無(wú)痛無(wú)汗癥如何通過(guò)三代試管嬰兒避免遺傳？

先天性無(wú)痛無(wú)汗癥患者

無(wú)痛無(wú)汗癥患者

CIPA患者的過(guò)代基因型和表型之間并非簡(jiǎn)單的對(duì)應(yīng)關(guān)系，遺傳背景相同的試管患者可有不同的臨床表現(xiàn)。多數(shù)CIPA患者一出生即發(fā)病，嬰兒遺傳最小的避免發(fā)病年齡為出生后第2天。

臨床表現(xiàn)有哪些：

發(fā)熱因?yàn)榕藕构δ苷系K，先天性無(wú)患者出生后即有反復(fù)非感染性發(fā)熱，每日均可發(fā)熱，可自行退熱，但體溫隨室溫波動(dòng)而波動(dòng)。約20%患兒在3歲前因高熱死亡。
無(wú)痛覺全身或全身大部分痛覺小時(shí)或減退，溫度覺、觸覺、嗅覺和震動(dòng)覺也可不同程度受累，以溫度覺的喪失或減退最為常見。患者常有意外外傷和自殘行為。意外傷可發(fā)生于任何部位，自殘部位包括嘴唇、舌頭、耳朵、眼睛、鼻子和手指，還可出現(xiàn)舌頭潰瘍、燙傷。
無(wú)汗全身無(wú)汗，皮膚干燥，手背及指(趾)端有細(xì)小皸裂，冬季為重。個(gè)別患者夏季僅鼻部?jī)蓚?cè)或后背有汗。
智力遲緩發(fā)育落后，部分患兒視神經(jīng)萎縮，雙目不能視物。
多發(fā)性骨折因缺乏對(duì)疼痛的防衛(wèi)反應(yīng)，易發(fā)生骨折。
關(guān)節(jié)囊松弛全身關(guān)節(jié)囊松弛，各關(guān)節(jié)活動(dòng)度超過(guò)正常范圍，常發(fā)生關(guān)節(jié)脫位，淺表關(guān)節(jié)囊腫脹等。
感染因經(jīng)常咬傷手指、舌、唇等，易引起感染，與患者免疫功能低下可能也有一定關(guān)系。

易發(fā)生燙傷

無(wú)痛覺、易發(fā)生燙傷

相關(guān)基因介紹

CIPA，常染色體隱性遺傳病，致病基因是神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子酪氨酸激酶受體I型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1, NTRK1)基因，位于1q21-q22，有19個(gè)外顯子。NTRK 1基因突變，其編碼的蛋白質(zhì)出現(xiàn)異常，繼而產(chǎn)生一系列的臨床癥狀。

NTRK 1基因是神經(jīng)生長(zhǎng)因子(nervc growth factor, NGF)的高親和力受體，其突變不僅可存在于NTRK 1和NGF結(jié)合的細(xì)胞外結(jié)構(gòu)域，也可發(fā)生在參與信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的細(xì)胞內(nèi)結(jié)構(gòu)域。

NGF是一種由120個(gè)氨基酸構(gòu)成的神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子，與NTRK 1結(jié)合后，導(dǎo)致NTRK 1磷酸化，從而激活細(xì)胞內(nèi)不同的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，產(chǎn)生一系列的生物學(xué)效應(yīng)，特別是支持痛覺神經(jīng)元和自主交感神經(jīng)元的生長(zhǎng)和分化。CIPA患者由于缺乏對(duì)NGF的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)，導(dǎo)致依賴NGF的神經(jīng)元在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生凋亡，使得背根神經(jīng)節(jié)和皮膚中完全缺乏無(wú)髓鞘神經(jīng)纖維和小的有髓鞘神經(jīng)纖維，皮膚中汗腺失去自主交感神經(jīng)元的支配，最終導(dǎo)致淺表性痛覺的缺乏和無(wú)汗。

患者案例分享

基本信息

家系特點(diǎn)：父親為攜帶者，攜帶NTRK1基因c.850+1 G>A雜合突變;母親為攜帶者，攜帶NTRK1基因c.963 del G雜合缺失;先證者為NTRK1基因復(fù)合雜合突變患者;夫婦尋求PGD助孕。

檢測(cè)父母雙親、先證者1例，胚胎1個(gè)。

檢測(cè)方法

三代試管嬰兒S-PGD——三重防護(hù)

先天性無(wú)痛無(wú)汗癥選PGD優(yōu)勢(shì)

先天性無(wú)痛無(wú)汗癥選PGD三重防護(hù)

JBRH解決方案檢測(cè)特點(diǎn)

?檢出率高，適用范圍廣;
?檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確，能夠有效檢測(cè)到重組，可無(wú)先證者;
?靶向捕獲設(shè)計(jì)，方案靈活，便于臨床成本控制。

無(wú)汗無(wú)痛癥診斷結(jié)果

先天無(wú)痛無(wú)汗癥為染色體隱性遺傳病

診斷結(jié)果

PGD診斷結(jié)果圖

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD™解決方案優(yōu)勢(shì)

PGD的優(yōu)勢(shì)

PGD能避免先天性無(wú)痛無(wú)汗癥遺傳

做三代試管嬰兒的臨床意義：

?更適用于臨床使用：對(duì)每種疾病精細(xì)化設(shè)計(jì)，檢測(cè)致病位點(diǎn)，可檢測(cè)到重組，檢測(cè)準(zhǔn)確度更高;
?分析結(jié)果更靈敏：測(cè)序不但能夠利用設(shè)計(jì)好的SNP，還能發(fā)現(xiàn)新的SNP并加以利用，提高了重組斷點(diǎn)的檢測(cè)靈敏度;
?幫助減少先天性無(wú)虹膜癥患兒的出生，有利于優(yōu)生優(yōu)育。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

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?特納綜合癥	?脆性X染色體綜合癥	?克氏綜合征	?18三體綜合征	?XXX綜合征
?帕陶氏綜合癥	?馬凡綜合征	?成骨不全癥	?鐮刀型細(xì)胞貧血癥	?血紅蛋白M病
?地中海貧血	?易位唐氏綜合癥	?16號(hào)三體綜合征	?9號(hào)染色體三體	?亨廷頓舞蹈癥
?Alport綜合征	?魚鱗病	?結(jié)節(jié)性硬化癥	?苯丙酮尿癥	?WAS綜合征
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?天使人綜合癥	?維D缺乏性佝僂病	?染色體脫染	?Meckel綜合征	?bruton綜合癥
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?Sotos綜合征	?先天性夜盲癥	?異戊酸血癥	?鐮刀型細(xì)胞貧血病	?蠶豆病
?先天性無(wú)虹膜	?重癥聯(lián)合免疫缺陷病	?先天性無(wú)/少汗癥	?先天性無(wú)痛無(wú)汗癥	?脊柱骨骺發(fā)育不全
?鳥氨酸缺乏癥	?神經(jīng)纖維瘤病	?苯丙酮尿癥	?肝豆?fàn)詈俗冃?/td>	?先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指

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